儿童罕见病诊疗与管理

本书共20章，系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题，以及针对不同系统的新生儿基因筛查，包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外，书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容，旨在为儿科临床工作者提供实用的参考，

全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。

全书分为四部分。第一部分主要介绍该技术的原理及在多个临床领域应用的发展史。第二部分内容涉及多中心研究得到脑氧正常值范围和最低阈值，新生儿缺氧缺血性脑病和亚低温治疗，高原环境新生儿脑氧合，早产儿对于脑氧的近红外技术监测应用。第三部分主要包括操作、数据解读和理解等方面的阐述。第四部分涉及近红外光谱监测在新生儿神经重症监护中的应用，与其他技术指标的整合应用。

《张金哲小儿外科学》是中国小儿外科经典专著。第1版由中国工程院院士、中国小儿外科创始人之一的张金哲院士担任主编，受到国家出版基金资助，并被中华医学会小儿外科学分会推荐作为新中国小儿外科专业发展的时代性记录，2013年出版后，深受广大读者好评。《张金哲小儿外科学》（第2版）在写作上仍强调基础理论与临床实践并重，强调科学性、先进性、实用性、全面性。在回顾小儿外科专业发展史的基础上，本书力求将近年来新的

本套丛书定位为科普型健康指导类书籍，读者对象主要为患儿家属，兼顾关心孩子是否患病的家属，内容主要涵盖各科室儿童常见病多发病。结构上每一分册按问题分，是在门诊或病房患儿家属反复、经常询问的问题。每册为100～200个问题，毎问一答，答的字数约300字，通俗易懂。为体现科普特色，在除文字表述外，每页配有图片活跃版面，为与文字叙述对应照片图或漫画等，使其更加生动、活泼。

本书以提高广大儿科医生对疑难及重症病例的诊治水平为目的，详细解析了中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科近10年来诊治的80余例疑难及重症病例。这些病例涵盖了感染性疾病、喘息性疾病、先天发育畸形、慢性咳嗽、支气管异物、肿瘤及肿瘤相关性疾病、原发性免疫缺陷病等多个方面。书中每个病例都详细阐述了病史采集、体格检查、辅助检查结果解读、诊断过程、治疗方案选择及预后评估等内容，并附有大量的图表和影像资料，使读

本书从临床病例入手，以临床需要为内容取舍标准，围绕儿科范围内的常见病、多发病以及疑难病的诊断和治疗进行阐述，对疾病的主要知识点作了较为全面和深入的阐述，突出临床查房实践中的重点知识和逻辑思维。本书广泛涉及疾病诊治的最新研究进展和循证医学证据，图文并茂，便于读者理解和记忆。这对儿科临床教学与医疗实践有较大指导意义，特别是基层医生及年轻医生意义重大，可以帮助他们启发诊断思路，并进行针对性治疗。

近年来随着辅助生殖技术的广泛应用和高龄产妇增多等原因，极低出生体重儿所占的比例有上升趋势。另一方面，极低、超低出生体重儿出生时各脏器的功能极不成熟，临床病死率和并发症发生率均很高。因此，如何提高他们的生存率和生存质量，是新生儿医学领域的重要任务。本书对极超低出生体重早产儿住院期间和出院后的护理技术、具体实施方法和流程细节进行逐一阐述。本书从极超低出生体重早产儿发育支持护理技术、皮肤护理技术、营养喂

小儿肾脏疾病是临床上的常见病、多发病，病情迁延或反复，部分患儿最终发展为慢性肾功能衰竭，严重影响儿童的生长发育和身心健康，甚至生存质量。本书强调临床与基础的结合，注重临床的实用性，突出中西医结合的优势特点，引进循证医学的方法，彰显中西医结合治疗的临床疗效。分为上下篇，上篇主要介绍小儿肾脏病的中西医基础理论和常见病的临床诊疗规范；下篇主要介绍中西医结合小儿肾脏病的理论研究、科研实验和临床诊疗的新进展