第四章　人类染色体和染色体病

学习目标

掌握 　染色体病的概念、分类及一般特征；各种染色体畸变的类型、发生机制及遗传学效应。

熟悉 　人类染色体的基本特征；常见染色体病的主要临床表现、细胞遗传学改变及遗传规律。

了解 　染色体制备技术及核型分析的基本方法。

1956年蒋有兴和Levan确定了人类体细胞染色体数为46条，之后开始对人类染色体进行科学而系统的研究，形成了人类细胞遗传学。随后染色体分析技术应用于临床以探索染色体与疾病的关系。1959年LeJeune发现唐氏综合征为21三体型所致，继之又发现Turner综合征和Klinefelter综合征患者为性染色体异常所致，并逐渐形成了一门新的分支学科——临床细胞遗传学。20世纪80年代中期荧光原位杂交、显微切割技术及染色体涂染等新技术可直接检测染色体及间期核DNA片段的改变，使细胞水平的研究与分子水平的探索衔接起来，并结合形成新的领域——分子细胞遗传学。至今已被正式命名的染色体异常综合征有100多种，发现各种染色体异常约10 000种。