到目前为止，能追溯到的我国最早关于大骨节病的文字记载是明崇祯十七年（1644年）山西省的《安泽县志》“每患沉溺重腿之疾，手、足、踝关节大、腿蹒跚。”，至今已有375年。该县是我国大骨节病历史重病区。

清光绪三十四年（1908年），时任吉奉勘界委员及添设长白府治安图调查员刘建封（1865—1952年）编著的《长白山江岗志略》中也有类似大骨节病的记载。他在书中描述说，许多生活在长白山山区的儿童，包括15～16岁以下的男孩和女孩，都出现了短指和足部畸形，手指关节活动受限，下肢也出现了类似的异常。

关于大骨节病最可靠的文献报道是洪宝源（1934年）关于“张风书在东北沈吉、长图铁路沿线发现有大骨节病患者，称这种疾病为“大骨节病”，意为“大骨病”，并认为它与前苏联的“乌洛夫病”是同一种疾病”的报告。