一、诊断标准

从1927年报道Alport综合征至今，最大的进展当属对Alport综合征的诊断。

1988年，Flinter等提出，符合以下4项中的3项即可诊断Alport综合征：①血尿和/或肾衰竭家族史；②肾活检组织学检查有典型改变；③进行性感音神经性聋；④眼部改变。

1996年，Gregory等提出诊断Alport综合征的10项标准：①肾炎家族史，或先证者亲属中有不明原因血尿；②持续性血尿，无其他遗传性肾脏病证据；③双侧进行性感音神经性聋；④COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变；⑤免疫荧光学检测显示GBM和/或EBM完全或部分不表达；⑥GBM显示典型超微结构改变；⑦眼部病变；⑧先证者或至少2例家系成员发展至ESRD；⑨巨血小板减少症或白细胞包涵体；⑩食管和/或女性生殖道弥散型平滑肌瘤。

对于有家族史的患儿，符合标准2～10项中的2项便可诊断。对于无家族史的患儿，符合4项才可诊断。

2010—2018年文献描述的诊断标准：

主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患儿具有以下任一条即可疑诊Alport综合征：①Alport综合征家族史；②无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史；③耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。

主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患儿符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征：①肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜（epithelial basement membrane，EBM）Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常；②肾组织电子显微镜示GBM致密层撕裂分层；③COL4A5基因具有一个致病性突变，COL4A3或者COL4A4基因具有两个致病性突变。