第三节　生殖细胞与松果体细胞肿瘤

一、生殖细胞瘤

松果体区肿瘤是儿童最常见的颅内肿瘤之一。松果体来源于神经外胚层，主要由松果体细胞和神经胶质细胞组成，是神经内分泌-生殖轴的重要组成部分。它产生多种激素，包括性激素、褪黑激素、去甲肾上腺素、5-羟色胺和组胺等。松果体区肿瘤占颅内肿瘤0.4%～1%。来自生殖细胞的肿瘤约为70%，其中生殖细胞瘤占36%，畸胎瘤和恶性畸胎瘤占30%；松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤占8.1%，星形细胞瘤和室管膜瘤占19.8%，其他细胞来源者占2.7%。

生殖细胞瘤（germinoma）90%以上为男性，男性患者临床常表现为性早熟。发病高峰10～25岁。肿瘤最常发生在中线松果体区，其次为鞍上、基底节区和第四脑室。鞍上生殖细胞瘤又称异位生殖细胞瘤，约占全部颅内生殖细胞瘤的14%～30%。基底节区和丘脑生殖细胞瘤占5%～10%，女性多见。肿瘤易发生在蛛网膜下腔和邻近脑组织播散种植。

生殖细胞瘤呈球形，与周围脑组织境界不清，大多呈浸润性生长，质软而脆，肿瘤内出血坏死常见，偶有点状钙化。肿瘤组织易于脱落，并沿脑脊液通道播散转移，肿瘤可沿脑室壁呈“葡萄样”生长，向周围脑组织浸润。

松果体区生殖细胞瘤临床表现有：①脑积水：头痛、呕吐、视力下降，由于导水管压迫所致颅内压力增高；②Parinaud综合征：眼向上凝视，光调节和聚合不能；③内分泌异常：面部皮脂腺瘤，男性儿童生殖器官发育较同龄更成熟。

鞍上生殖细胞瘤临床表现有：①尿崩症：每日尿量增多，尿比重低于正常值；②视力、视野障碍；③下丘脑和垂体功能紊乱；生长发育停滞，身材矮小消瘦。

生殖细胞瘤对放射线治疗敏感，临床证明生殖细胞瘤放射治疗存活率达88%。手术死亡率为3%，术后复发率高。

MRI在显示松果体区以及鞍上生殖细胞瘤方面优于CT，以矢状位、冠状位显示最佳，对肿瘤蛛网膜下腔以及室管膜播散的显示也明显优于CT。

平扫肿瘤常表现为第三脑室后部等或高密度影，边界较清楚，偶见点状钙化、低密度坏死区。第三脑室后部受压使第三脑室前部及双侧脑室扩大。可见双侧脑室壁增厚，脑室旁有低密度水肿。增强检查肿瘤明显均匀强化，偶见不强化的低密度囊变、坏死区，沿脑室壁或蛛网膜下腔播散种植使增厚脑室壁和蛛网膜下腔明显强化。

异位鞍上生殖细胞瘤平扫为高密度，边界清楚，无钙化，部分肿瘤可沿双侧视放射纤维浸润生长，表现为低密度。其次见肿瘤在第三脑室后部伴鞍上种植。基底核生殖细胞瘤平扫高密度，可见低密度坏死，无钙化，边界较清楚，周围有大片低密度水肿，增强检查肿瘤明显不均匀强化，边界清楚。

第三脑室后部生殖细胞瘤T₁WI和T₂WI多为等信号，边界清楚，坏死区呈T₁WI低信号、T₂WI高信号，肿瘤压迫第三脑室后部致第三脑室及双侧脑室扩大，可伴双侧脑室壁增厚。增强检查病灶强化明显，均一或不均一（图4-3-1）。鞍上生殖细胞瘤T₁WI和T₂WI均为等信号（图4-3-2），沿视放射浸润生长肿瘤为T₁WI低信号、T₂WI高信号。鞍旁视放射可部分强化。第三脑室后部肿瘤伴鞍上种植，常发生肿瘤播散种植于蛛网膜下腔和脑室，见脑室壁增厚，蛛网膜下腔有T₁WI和T₂WI等信号种植灶，增强检查病灶明显强化（图4-3-3）。单纯发生于基底核区生殖细胞瘤呈团块状，T₁WI和T₂WI为混杂或低信号，混杂信号为肿瘤出血所致，肿瘤明显不均匀强化，并有患侧颞叶萎缩。DWI偶见轻度水分子弥散受限。

儿童发现松果体区肿块伴有性早熟表现为松果体区生殖细胞瘤典型表现，可作诊断。

中青年多见，CT平扫松果体增大呈类圆形等或高密度影，松果体钙化被肿瘤包裹。MRI T₁WI和T₂WI肿瘤为等信号，边界清楚。CT和MRI增强检查明显均匀强化。

CT平扫密度不均，内有脂肪密度影，软组织密度影和钙化影，肿瘤边界清楚，增强检查见部分软组织强化。MRI T₁WI和T₂WI为混杂信号，有脂肪、软组织和钙化信号，肿瘤边界清楚，增强检查肿瘤不均匀强化。

CT见鞍上有囊性和/或实性肿瘤，囊壁蛋壳样钙化，囊内密度高于脑脊液密度。实性有点状或小片状钙化，钙化发生率高。增强检查肿瘤囊壁强化，实性均匀或不均匀强化。MRI囊性肿瘤为T₁WI低信号、T₂WI高信号，边界清楚，实性为T₁WI和T₂WI呈等或低信号，增强检查肿瘤可强化。

二、畸胎瘤

畸胎瘤（teratoma）是由三个胚叶组织形成的真性肿瘤。肿瘤好发于松果体区（占50%），其次是鞍区（15%），余散发于颅内各部位，倾向于中线区如后颅凹、第三脑室等处。

畸胎瘤较少见，约占颅内肿瘤的0.3%～0.7%，小儿及20岁以下青年人占70%，男性多于女性，比例约为2︰1。肿瘤多为单发，少数多发。肿瘤壁光滑，有包膜，呈圆形或分叶状，部分呈囊性。肿瘤内含多胚叶组织如骨骼、牙齿、腺体、毛发、皮肤、肌肉及神经组织等。肿瘤多为良性，少数则因组织分化不良呈恶性。恶性畸胎瘤可导致远处播散及种植。

大部分畸胎瘤位于松果体区，性早熟等内分泌紊乱症状是颅内畸胎瘤突出的临床表现。位于松果体区的畸胎瘤可压迫第三脑室及中脑导水管致第三脑室前部、侧脑室扩大，引起梗阻性脑积水及颅内压增高症状。位于鞍区的畸胎瘤可产生视神经压迫症状或合并下丘脑-垂体功能低下。畸胎瘤偶可破裂，引起严重的反应性脑膜炎或室管膜炎。

MRI显示肿瘤范围、肿瘤内脂肪成分及破裂方面优于CT，CT对钙化、骨的显示优于MRI。

平扫肿瘤呈类圆形或分叶状，边界清楚、光滑；密度混杂，可含脂肪、软组织及钙化密度等（图4-3-3），有时可见具特征性的骨骼、牙齿等成分。增强后，肿瘤实质部分明显强化，囊性及脂肪、钙化部分不强化。位于松果体区时，压迫第三脑室后部，使第三脑室前部、双侧脑室扩大、积水。位于鞍区者使鞍上池大部分或全部闭塞。如肿瘤囊腔破裂，囊液可进入蛛网膜下腔及脑室内，可见散在“油滴”样影像，脑室内可见油-液平面。恶性畸胎瘤常以实性为主，可有小囊变区，平扫呈均匀稍高密度，边界不清，浸润生长；增强后肿瘤实质部分明显不规则强化。

图4-3-1　第三脑室后生殖细胞瘤MRI表现

a.轴位 T ₁WI；b.轴位 T ₂WI；c.轴位 T ₁WI增强扫描；d.矢状位T ₁WI增强扫描；e.冠状位T ₁WI增强扫描。示第三脑室后一不规则形实性肿块影，信号尚均匀，边缘较清楚，可见瘤旁水肿带。第三脑室后部受压变窄，呈“笔尖”样改变，提示肿块沿第三脑室侧壁向前蔓延。T ₁WI见肿块为等信号，T ₂WI上呈等信号强度，内可见散在点状高信号影，提示小囊变、坏死灶。增强扫描见肿块为中等程度强化，略显不均匀，内可见线条样明显强化影，肿块边缘呈颗粒状

图4-3-2　鞍上区生殖细胞瘤MRI表现

a.轴位 T ₁WI；b.轴位 T ₂WI；c.轴位 T ₁WI增强扫描；d.矢状位T ₁WI增强扫描；e.冠状位T ₁WI增强扫描。示鞍上及部分鞍内一不规则形实性肿块影，信号尚均匀，边缘较清楚，视交叉受压上抬。肿块在T ₁WI和T ₂WI上呈等信号强度改变。增强扫描见肿块为中等程度较均匀强化。冠状位图像见鞍上病灶深入鞍内，垂体受压左移

图4-3-3　松果体区生殖细胞瘤伴小脑半球播散MRI表现

a.轴位 T ₂WI；b.矢状位 T ₁WI增强扫描；c.矢状位 T ₁WI增强扫描。肿瘤呈等T ₂信号，其内可见小囊状影，增强扫描明显不均匀强化，小囊腔不强化，左侧小脑半球可见强化的结节灶（播散灶）

肿瘤呈混杂信号，T₁WI肿瘤中脂肪呈明显高信号，囊变呈低信号，骨质、钙化呈低信号或极低信号，而T₂WI脂肪、囊变及实质成分均呈高信号，以脂肪信号为最高，骨质、钙化呈低信号（图4-3-4、图4-3-5）。

依松果体区CT显示边界清楚类圆形肿块，其中有脂肪密度、钙化甚至骨与牙齿；MRI为混杂信号并见脂肪高信号肿块不难诊断。

多位于松果体区，边界清楚，多为实性肿块，极少囊变，不含脂肪成分，增强后明显均匀强化。

多见于第四脑室、桥小脑角池，偶见于松果体区，为低密度，无强化囊性病变。在DWI上该病变呈高信号，有助于诊断该病。

鞍上有囊性和/或实性肿瘤，囊壁蛋壳样钙化，囊内密度高于脑脊液密度；钙化发生率高。增强检查肿瘤囊壁强化，实性部分均匀或不均匀强化。MRI囊性部分为T₁WI低信号、T₂WI高信号，边界清楚，实性部分为T₁WI和T₂WI呈等或低信号，增强检查肿瘤实性部分可强化。

图4-3-4　小脑幕下巨大畸胎瘤CT表现

a.轴位CT平扫；b.轴位CT平扫骨窗；c.矢状位薄层CT重建软组织窗 ；d.矢状位薄层CT重建骨窗；e.冠状位薄层CT重建软组织窗；f.冠状位薄层CT重建骨窗图像。示小脑幕下一巨大类圆形肿块影，肿块密度不均，内有高密度钙化影、低密度脂肪影及软组织密度影，邻近枕骨可见明显受压变薄，小脑及脑干受压前移

图4-3-5　第三脑室后畸胎瘤MRI表现

a.轴位 T ₁WI；b.轴位 T ₂WI；c.轴位 DWI ；d.轴位 ADC图；e.轴位T ₁WI增强扫描；f.矢状位 T ₁WI增强扫描；g.冠状位T ₁WI增强扫描。示第三脑室后一类圆形实性肿块影，呈混杂信号改变，肿块边缘尚清楚。T ₁WI见病灶内有斑点样高信号影，T ₂WI上见肿块内为高、等和低混杂信号改变，第三脑室明显受压及大部分闭塞。DWI和ADC图见病灶左侧有点状暗化效应，无水分子弥散受限征象。增强检查见肿瘤明显非均匀性强化

三、松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤

松果体腺由实质细胞和间质细胞构成。实质细胞是松果体细胞，它是一种特殊的神经元，类似视网膜的视觉感受细胞。松果体细胞肿瘤来源于松果体腺本身的神经上皮细胞。源于松果体细胞的肿瘤，根据瘤细胞分化程度而分为高分化的松果体细胞瘤（pineocytoma）和低分化的松果体母细胞瘤（pineoblastoma）以及混合性松果体细胞-母细胞瘤。

松果体细胞瘤相当少见，只占颅内肿瘤的0.19%，男女性别无显著差异。肿瘤可发生于任何年龄，松果体细胞瘤更多见于成年人，比松果体母细胞瘤的发病年龄大。

松果体细胞瘤边界清晰，通常不侵犯脑组织，为慢性、良性生长。松果体母细胞瘤由分化低的和未成熟的细胞组成，胞质含量少，常有局部出血和微量坏死。绝大多数松果体母细胞瘤发生在松果体区，极少数发生在桥小脑角区。肿瘤倾向早期经蛛网膜下腔播散，有软脑膜和室管膜下的种植。肿瘤恶性度高，生长快，侵袭性强，预后不良。临床表现与其他松果体区肿瘤的相似；当导水管阻塞导致颅内压增高时，可出现头痛、喷射性呕吐以及视力障碍等症状。

在显示肿瘤的确切部位和侵及范围、导水管状况、有无脑疝发生、多发脑内转移病灶和脑膜转移病灶的检出等方面，MRI比CT显示更清晰准确。

大多数松果体细胞瘤位于第三脑室后方，肿瘤直径常<3cm，多为边界清楚的卵圆形或圆形等密度或稍高密度实性肿物。肿瘤可突入第三脑室，使第三脑室后部撑开扩大，呈“杯口”状，侧脑室呈轻、中度扩大。增强后肿瘤均匀强化。松果体母细胞瘤肿瘤体积较大，分叶或不规则形，呈浸润性生长，可见出血或低密度囊变、坏死区。松果体母细胞瘤和松果体细胞瘤均可伴有钙化，但是在松果体细胞瘤更常见到。增强后松果体母细胞瘤明显不均匀强化。

松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤MRI信号类似，T₁WI和T₂WI呈等信号。松果体母细胞瘤因囊变出血常使信号不均。增强后松果体细胞瘤明显均一强化（图4-3-6），松果体母细胞瘤强化明显但不均一。

松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤的发生率很低，影像学表现又缺乏特异性，诊断有困难。主要诊断要点：①位于松果体区；②实性肿物，有钙化，少有囊变、出血；③若体积增大，呈分叶或不规则形，浸润性生长，瘤内出血或囊变、坏死区明显，要考虑松果体母细胞瘤；④明显强化。

松果体区肿瘤有多种，影像学表现多为非特异性，很难确定肿瘤的良恶性。主要需要与生殖细胞瘤鉴别：多位于松果体区，边界清楚，多为实性肿块，极少囊变，不含脂肪成分，增强后明显均匀强化。松果体实性肿物，需要先排查生殖细胞瘤，进行血液或脑脊液实验室检查辅助诊断。

图4-3-6　第三脑室后松果体细胞瘤MRI表现

a.轴位 T ₁WI；b.轴位 T ₂WI；c.轴位 DWI ；d.轴位 ADC图；e.轴位T ₁WI增强扫描；f.冠状位 T ₁WI增强扫描；g.矢状位T ₁WI增强扫描。示第三脑室后一椭圆形实性肿块影，信号较均匀，肿块边缘清楚，第三脑室明显受压及大部分闭塞。T ₁WI及T ₂WI见肿块为均匀性等信号强度。DWI及ADC图无水分子弥散受限征象。增强检查见肿瘤中等程度均匀性强化